什么是地貧基因檢測問
61歲2024年12月13日 16:25:39
病情描述：
什么是地貧基因檢測
醫(yī)生回答(1) 答
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范圣瑾副主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 向他提問
地中海貧血一組遺傳性慢性溶血性疾病，主要是由于珠蛋白異常導(dǎo)致的。通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳等方法，發(fā)現(xiàn)地中海貧血的攜帶者。再進行基因檢測，主要是明確竹珠蛋白基因的異常位點，來確診是否是地中海貧血。另外，胎兒通過羊水穿刺來進一步做基因檢測，判斷有無珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，可以有效的防止重型地中海貧血患兒的出生。
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