唐氏篩查18三體高風險嚴重嗎問
唐氏篩查18三體高風險嚴重嗎
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王紅主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院 向他提問
唐氏篩查18三體高風險,一般指唐氏篩查檢查出18-三體綜合征高風險,相對來說比較嚴重,可能會出現(xiàn)比較嚴重的先天性遺傳性疾病。建議在醫(yī)生的指導下進行侵入性產前診斷,取絨毛、羊水或者臍帶血,進行染色體檢查,確診后終止妊娠。
唐氏篩查是通過血液檢查,檢查胎兒是否存在先天性缺陷的孕期檢查,檢出18-三體綜合征的假陽性率約5%。18-三體綜合征是一種嚴重的先天性遺傳性疾病,可能是因為懷孕后受到藥物影響,或者是孕期病菌感染,以及遺傳因素、輻射等因素導致。胎兒可能會出現(xiàn)智力低下、生長緩慢,或者是發(fā)育不良等情況,所以相對來說比較嚴重。
唐氏篩查檢查出18-三體綜合征高風險時,不要有太大的心理壓力。18-三體綜合征屬于染色體異常,沒有辦法后天治療,這時需要選擇羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢查等方法進一步診斷。如果檢查結果正常,說明是假陽性,不用過于擔心,如果檢查結果仍提示18-三體綜合征,建議及時終止妊娠。
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