營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直需要治療嗎問(wèn)
營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直需要治療嗎
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吳永明副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 向他提問(wèn)
營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直是一種罕見的遺傳病,需要進(jìn)行治療。根據(jù)基因序列的不同,營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直可分為兩種類型,即1型和2型。
1型主要是由于DMPK基因重復(fù)序列增多導(dǎo)致,病情嚴(yán)重程度與基因重復(fù)片段的數(shù)量相關(guān);2型則與CNBP基因重復(fù)序列增多有關(guān)。該病會(huì)影響多個(gè)器官,因此需要進(jìn)行系統(tǒng)治療。
目前尚沒有治愈營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直的確切方法,治療大多采用對(duì)癥治療。對(duì)于急性期患者,需要采取搶救措施,如給予腎上腺素、氣管插管、呼吸機(jī)等;肌肉力量下降的患者需要進(jìn)行系統(tǒng)的康復(fù)訓(xùn)練。此外,鈉離子通道抑制劑如硫酸奎寧、普魯卡因胺等藥物也可用于控制病情。在一些嚴(yán)重的情況下,可能需要進(jìn)行手術(shù)治療。
如果確診為營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直,建議及早進(jìn)行規(guī)范治療,以減少疾病的不良影響。請(qǐng)注意,以上用藥均需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用,避免自行用藥。
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