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無創(chuàng)DNA能不能查出地貧基因

2024年12月14日 19:47:30
病情描述:

無創(chuàng)DNA能不能查出地貧基因

醫(yī)生回答(1)
  • 張向?qū)?></a></dt>
                            <dd>
                                <span><a href=張向?qū)?em>主任醫(yī)師

    山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 向他提問

    地貧即珠蛋白生成障礙性貧血。無創(chuàng)DNA一般不可以查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查方法。珠蛋白生成障礙性貧血是由基因突變引起的遺傳性疾病,其特點(diǎn)是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生缺損。由于珠蛋白生成障礙性貧血的基因突變類型非常復(fù)雜,包括點(diǎn)突變、缺失和插入等多種形式,所以通過無創(chuàng)DNA無法查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    對于珠蛋白生成障礙性貧血,還需要結(jié)合其他檢測方法進(jìn)行診斷。

本文由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局鞒謩?chuàng)作,著作權(quán)屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽N唇?jīng)許可,不得轉(zhuǎn)載。

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