成骨不全癥是什么問(wèn)

成骨不全癥是一種常染色體遺傳性結(jié)締組織疾病。

成骨不全癥是由骨基質(zhì)蛋白Ⅰ型膠原編碼基因及其代謝相關(guān)基因突變所致，患者可出現(xiàn)自有起輕微外力下反復(fù)骨折、進(jìn)行性骨骼畸形、活動(dòng)受限等癥狀，還可伴有藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降、韌帶松弛等臨床表現(xiàn)。

患者可以遵循醫(yī)囑使用到鈣片、維生素D劑、唑來(lái)膦酸等藥物治療，能夠增加骨密度，降低骨折率等，對(duì)于出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼畸形的患者需要采取手術(shù)治療。