多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代問(wèn)
多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代
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邵云潮副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 向他提問(wèn)
目前醫(yī)學(xué)界對(duì)于多發(fā)性軟骨瘤的遺傳規(guī)律尚未完全明確,因此無(wú)法確定其具體的遺傳代數(shù)。
多發(fā)性軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳病,主要由EXT基因突變引起,導(dǎo)致信號(hào)通路異常,部分軟骨膜軟骨細(xì)胞分化成為肥大細(xì)胞,并以與生長(zhǎng)板形成約90°的夾角生長(zhǎng),逐漸形成軟骨瘤。
多發(fā)性軟骨瘤通常在兒童時(shí)期發(fā)病,患者可能出現(xiàn)身材矮小、肢體不等長(zhǎng)、骨骼畸形等癥狀。目前臨床上對(duì)于多發(fā)性軟骨瘤暫無(wú)特效治療藥物,若患者沒有癥狀可以暫不手術(shù),但要定時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。若多發(fā)性軟骨瘤導(dǎo)致肢體不等長(zhǎng)、骨骼畸形等癥狀時(shí),需要進(jìn)行手術(shù)治療。
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