視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎問
視網(wǎng)膜母細胞瘤是單基因遺傳病嗎
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曾錦主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院 向他提問
視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因遺傳病,由體內常染色體上的基因異常引起。
視網(wǎng)膜母細胞瘤主要發(fā)生在3歲以下的兒童中,首發(fā)癥狀通常為白瞳癥,單眼或雙眼都可能受到影響。視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)展非常迅速,容易出現(xiàn)遠處轉移。一旦確診,患兒可能會出現(xiàn)角膜水腫、玻璃體混濁、斜視等癥狀。
由于視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種家族遺傳性疾病,所以在家族中存在該病史的情況下,應該進行仔細檢查,同時進行基因篩查或遺傳咨詢,以避免再次發(fā)生這種疾病。由于視網(wǎng)膜母細胞瘤是一種單基因遺傳病,所以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期治療非常重要。
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