苯丙酮尿癥是什么病問

苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病，影響苯丙氨酸的正常代謝。

苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，可能對大腦和其他組織造成損害。如果不加以控制，苯丙酮尿癥患者可能可伴隨智力發(fā)育遲緩、皮膚色素減退、癲癇發(fā)作等癥狀。此病通常在新生兒期通過新生兒篩查項目被發(fā)現(xiàn)，并需要終身管理。

治療主要通過嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，通常包括限制高蛋白食物，并補充特殊的低苯丙氨酸配方食品。早期診斷和持續(xù)的飲食管理對于預(yù)防智力損害和其他并發(fā)癥非常重要。