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肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變引起的。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳病，考慮是ATP7B基因純合或復(fù)雜雜合突變，導(dǎo)致酶功能部分或完全喪失，使得銅與銅藍蛋白結(jié)合率下降，銅經(jīng)膽汁排泄障礙，進而造成銅在體內(nèi)各組織異常沉積引起的。

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰K生干預(yù)治療，以抑制銅吸收，促進銅排泄，控制病情進展，預(yù)防食管胃底靜脈破裂出血、肝硬化等并發(fā)癥。