什么是肝豆?fàn)詈俗冃?span>問

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙性疾病，好發(fā)于3-60歲。

肝豆?fàn)詈俗冃钥紤]是ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在體內(nèi)各組織中異常沉積引起的，屬于遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳?；颊呖沙霈F(xiàn)肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、精細(xì)動作困難、運動遲緩、吞咽困難、構(gòu)音障礙、共濟失調(diào)等癥狀。部分患者還可出現(xiàn)食欲減退、肝區(qū)疼痛、黃疸、腹水、易激惹、神情淡漠、強哭強笑等癥狀。

患者可以到醫(yī)院肝病科就診，做血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、影像學(xué)檢查等明確診斷。