多囊腎遺傳嗎問
多囊腎遺傳嗎
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陳輝副主任醫(yī)師
華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院 向他提問
多囊腎具有遺傳性。
多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,主要分為常染色體顯性遺傳多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳多囊腎(ARPKD)。ADPKD較為常見,由PKD1或PKD2基因突變引起,只要父母一方攜帶突變基因,子女就有50%的概率遺傳。ARPKD較為罕見,由PKHD1基因突變引起,通常需要父母雙方均攜帶突變基因,子女才會發(fā)病。
多囊腎患者在成年后逐步出現(xiàn)臨床癥狀,如腎臟出現(xiàn)多個囊腫、腎功能下降等。該病目前無法治愈,但可通過遺傳咨詢、腎臟檢查以及控制血壓、預(yù)防感染等方式延緩病情進(jìn)展。對于有家族史的人群,建議進(jìn)行基因檢測,以便早期發(fā)現(xiàn)和治療。同時,已確診患者應(yīng)積極采取措施,提高生活質(zhì)量。
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