多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代問
多發(fā)性軟骨瘤遺傳幾代
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陳曉東主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院 向他提問
多發(fā)性軟骨瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病,具有高度的遺傳異質性,其遺傳方式可以分為以下幾種情況:
1.完全外顯型
指患者的所有子女都有50%的機會患上多發(fā)性軟骨瘤。
2.不完全外顯型
指患者的子女中只有部分會患上多發(fā)性軟骨瘤,具體比例取決于突變基因的傳遞方式。
3.新突變型
指患者的子女中沒有出現(xiàn)多發(fā)性軟骨瘤,而是由于自身的基因突變導致的。
需要注意的是,多發(fā)性軟骨瘤的遺傳方式和表現(xiàn)型較為復雜,具體情況需要根據(jù)個體的基因突變情況和家族史進行分析。對于有多發(fā)性軟骨瘤家族史的個體,建議進行基因檢測以明確診斷和遺傳咨詢。此外,對于已經(jīng)確診的患者,應定期進行影像學檢查,以監(jiān)測腫瘤的生長情況,并及時進行治療。
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