新生兒耳聾病基因篩查是什么意思問(wèn)
新生兒耳聾病基因篩查是什么意思
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田文棟副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 向他提問(wèn)
新生兒耳聾病基因篩查主要是篩查新生兒是否有因基因異常而導(dǎo)致的先天性耳聾,以了解其健康狀況。
一、篩查時(shí)間:在新生兒出生時(shí)或出生三天內(nèi)進(jìn)行,通過(guò)采集新生兒的足跟血來(lái)開(kāi)展基因篩查。
1.當(dāng)新生兒雙側(cè)聽(tīng)力初篩未通過(guò)時(shí),就可能懷疑存在先天性遺傳性耳聾。
2.如果家族中有其他人患有先天性耳聾,那么新生兒患耳聾的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)會(huì)相對(duì)較高。
二、篩查意義:該項(xiàng)檢查可以明確新生兒的聽(tīng)力狀況,能及時(shí)發(fā)現(xiàn)是否存在異常突變的基因。
1.若檢查結(jié)果正常,通常無(wú)需過(guò)度擔(dān)憂。
2.要是存在檢查結(jié)果異常的情況,往往需要進(jìn)一步檢查,從而做到早發(fā)現(xiàn)早治療。
總之,新生兒耳聾病基因篩查對(duì)于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理新生兒可能存在的耳聾問(wèn)題具有重要意義。
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