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導(dǎo)致新生兒患有苯丙酮尿癥的原因是什么

2025年04月01日 22:34:48
病情描述:

導(dǎo)致新生兒患有苯丙酮尿癥的原因是什么

醫(yī)生回答(1)
  • 王萍
    王萍副主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 向他提問

    新生兒苯丙酮尿癥是一種染色體隱性遺傳性疾病。具體表現(xiàn)為:

    一、病因:父母雙親均有染色體缺陷但無癥狀,近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高,是因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸,苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。

    二、癥狀出現(xiàn)時間:患兒出生時正常,進奶后一般3~6個月出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。

    三、癥狀:孩子會有不同程度發(fā)育遲緩、精神狀態(tài)不佳、多動、皮膚干燥、頭發(fā)發(fā)黃、汗液和尿液有鼠尿味等。

    四、治療方式:通??蛇x擇飲食調(diào)理控制病情發(fā)展,多吃低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食物,減少蛋白質(zhì)攝入,以新鮮水果和蔬菜為主補充維生素和微量元素,保障孩子身體健康。

    總之,新生兒苯丙酮尿癥是一種需要重視的疾病,要了解其病因、癥狀出現(xiàn)時間、具體癥狀及治療方法等,以便更好地應(yīng)對和照顧患兒。

本文由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局鞒謩?chuàng)作,著作權(quán)屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽N唇?jīng)許可,不得轉(zhuǎn)載。

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