什么叫唐氏兒童綜合征問

唐氏兒童綜合癥即21-三體綜合征，是一種遺傳性疾病。其產(chǎn)生原因是親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂或有絲分裂時(shí)，21號染色體未發(fā)生分離，致使形成受精卵時(shí)存在3條21號染色體。

一、臨床表現(xiàn)

1.智能落后。

2.特殊面容，包括表情呆滯、鼻梁低平、眼裂小等。

3.生長發(fā)育遲緩，同時(shí)可伴有多種畸形，這些表現(xiàn)主要源于染色體異常。

二、孕期篩查

懷孕期間應(yīng)及時(shí)進(jìn)行篩查，主要通過測定外周血清學(xué)中的絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇以及胎兒游離DNA來實(shí)現(xiàn)。

三、治療情況

目前尚無有效的治療方法，主要通過積極開展康復(fù)訓(xùn)練，讓患兒能夠掌握一定的生存技能。

總之，唐氏兒童綜合癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要重視孕期篩查和后續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練。