孕檢染色體檢查什么問
孕檢染色體檢查什么
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張雪梅副主任醫(yī)師
重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 向他提問
孕婦染色體檢查主要檢查胎兒染色體是否異常,必要時也會分析父母雙方染色體,包含血液檢查與影像學檢查,以排除常見遺傳性疾病。
一、血液檢查:
1.唐氏篩查:可排除21-三體、18-三體以及開放性神經(jīng)管畸形發(fā)生率增高的風險。
2.無創(chuàng)DNA檢查:主要了解21-三體、18-三體和13-三體異常的風險。
二、影像學檢查:
1.NT檢查:通過測量頸項透明層厚度來知曉出現(xiàn)染色體異常的風險。
2.排畸B超:用于了解胎兒器官有無結(jié)構(gòu)異常。
當上述檢查結(jié)果異常時,可通過羊水穿刺檢查進一步確診,收集羊水中的胎兒脫落細胞,進行染色體核型、高通量測序等,從而明確有無胎兒染色體及基因異常。
總之,孕婦的染色體檢查是一項重要的檢查,通過多種方式來檢測胎兒及父母的染色體情況,以保障胎兒的健康發(fā)育。
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