多發(fā)神經(jīng)纖維瘤病表現(xiàn)是什么問

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤指的是身體存在多個神經(jīng)纖維瘤，主要出現(xiàn)在神經(jīng)纖維瘤病患者身上，這是由NF1或者NF2基因突變所導致的。此類患者會在顱內、椎管內以及體表的皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內形成多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤。而且這類患者還有另外一些特征，主要包括皮膚多發(fā)的咖啡斑，腹股溝和腋窩的雀斑等一系列表現(xiàn)；同時患者的一級親屬中也可能有類似表現(xiàn)。所以這類患者準備結婚生育時，應當找相應的遺傳學家進行咨詢。

一、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：

1.定義：身體有多個神經(jīng)纖維瘤存在。

2.人群：主要見于神經(jīng)纖維瘤病患者。

3.病因：由NF1或者NF2基因突變造成。

二、患者的具體表現(xiàn)：

1.多處病變：顱內、椎管內、體表皮膚表面、肌肉間隙、皮下軟組織內多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤。

2.皮膚特征：多發(fā)咖啡斑，腹股溝和腋窩的雀斑等。

三、相關提示：患者一級親屬可能有類似表現(xiàn)，患者準備結婚生育時應找遺傳學家咨詢。

總之，對于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤要明確其特點、表現(xiàn)等，尤其是有相關生育打算的患者要做好咨詢工作。