CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名： 全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥發(fā)病部位： 顱腦 骨傳染性：無傳染性多發(fā)人群：該病多見于嬰幼兒及少年,也有成人是否會遺傳：會遺傳方式：為一組常染色體隱性遺傳性疾病。相關(guān)癥狀... 查看更多>>

  • 全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
  • 否
  • 顱腦  骨 
  • 該病多見于嬰幼兒及少年,也有成人
  • 無傳染性
  • 共濟(jì)失調(diào)  語言障礙  表情淡漠 
  • 藥 對癥治療 
  • HIV相關(guān)呼吸道感 
治療

一、治療：無特效療法，主要以對癥治療為主。二、預(yù)后：Ⅰ型預(yù)后較差，嚴(yán)重的腦變性，多數(shù)在2歲以前死亡。Ⅱ型預(yù)后較差，多在3～5歲夭折，常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。Ⅲ型預(yù)后較前者都好，可活到40～50歲。查看更多>>

相關(guān)檢查
脊柱椎體平掃關(guān)節(jié)檢查尿常規(guī)
癥狀

一、癥狀1.Ⅰ型又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型。其特點(diǎn)是：(1)嚴(yán)重的腦變性，多于2歲內(nèi)死亡。(2)神經(jīng)元、肝、脾和其他組織細(xì)胞及腎小球上皮細(xì)胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積。(3)表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生時就可出現(xiàn)精神和運(yùn)動障礙癥狀?；純和饷矅?yán)重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌、短頸和多毛癥。多數(shù)病例無角膜渾濁，但所有病...查看更多>>

共濟(jì)失調(diào)語言障礙表情淡漠
飲食

一、飲食保健需要在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行特殊的飲食，半乳糖來源于飲食中的奶制品，需要禁食。查看更多>>

預(yù)防

一、預(yù)防：1.開展婚姻和生育指導(dǎo)、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質(zhì)。2.采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，通常采取的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。查看更多>>

并發(fā)癥
HIV相關(guān)呼吸道感
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病