小兒黏多糖貯積癥

小兒黏多糖貯積癥簡介

　　黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。

小兒黏多糖貯積癥基本知識(shí)

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名：小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征

發(fā)病部位：全身

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：兒童

是否會(huì)遺傳：會(huì)

遺傳方式：本病征為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳

相關(guān)癥狀：鼻梁低 脆性X綜合征 頸短 肝脾腫大 關(guān)節(jié)強(qiáng)直

并發(fā)疾?。憾@

小兒黏多糖貯積癥診療知識(shí)

就診科室：兒科

治療費(fèi)用：不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約(100000——300000元)

治愈率：35%(多以控制癥狀為主，無法根治)

治療周期：3-6年

治療方法：骨髓移植、酶替代療法

相關(guān)檢查：嬰兒智力測(cè)試 EEG 骨密度測(cè)定

常用藥品：小兒電解質(zhì)補(bǔ)給...

小兒黏多糖貯積癥去醫(yī)院必看

最佳就診時(shí)間：暫無相關(guān)資料

就診時(shí)長：暫無相關(guān)資料

復(fù)診頻率/診療周期：暫無相關(guān)資料

就診前準(zhǔn)備：暫無相關(guān)資料