小兒黏多糖貯積癥
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。小兒黏多糖貯積癥基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征發(fā)病部位：全身傳染性：無(wú)傳染性多發(fā)人群：兒童是否會(huì)遺傳：會(huì)...
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- 小兒承霤病,小兒房-胡二氏病,小兒赫爾勒綜合征,小兒胡爾勒病,小兒胡爾勒病綜合征
- 否
- 全身
- 兒童
- 無(wú)傳染性
- 鼻梁低 脆性X綜合征 頸短
- 藥 骨髓移植、酶替代療法
- 耳聾
一般治療小兒黏多糖貯積癥西醫(yī)治療黏多糖病是一種慢性、進(jìn)行性疾病，目前無(wú)藥物治療方法，特殊治療費(fèi)用昂貴，可做一些對(duì)癥處理。1.骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，尿排黏多糖正常;但是對(duì)于已形成的骨骼畸形無(wú)改進(jìn)。如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現(xiàn)已證實(shí)，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ...查看更多>>
相關(guān)檢查小兒黏多糖貯積癥癥狀黏多糖是一種復(fù)合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構(gòu)成，分布在結(jié)締組織的基質(zhì)內(nèi)，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。因此黏多糖代謝異常累及全身器官，黏多糖貯積癥發(fā)病后，軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹，其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦有類(lèi)似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周?chē)窠?jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫...查看更多>>
飲食原則小兒黏多糖貯積癥飲食忌不消化之物。忌食山芋、芋艿、糯米等易脹氣或不消化食物。同時(shí)還要注意食品可口，易于消化吸收，要少食多餐，給予半流質(zhì)飲食，不僅要供給足夠能量，還必須供給充足的蛋白，以糾正嚴(yán)重的負(fù)氮平衡。治療中隨著蛋白質(zhì)的合成增加，鉀需要量也相應(yīng)增加，氮和鉀必須同時(shí)補(bǔ)充，以促進(jìn)氮有效作用。其他元素如鋅、鎂、磷、鐵、銅、鈣等，均應(yīng)充足補(bǔ)給。查看更多>>
小兒黏多糖貯積癥預(yù)防黏多糖病是一種慢性、進(jìn)行性疾病，目前無(wú)藥物治療方法，特殊治療費(fèi)用昂貴，可做一些對(duì)癥處理。1.骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，尿排黏多糖正常;但是對(duì)于已形成的骨骼畸形無(wú)改進(jìn)。如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現(xiàn)已證實(shí)，黏多糖?、?、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有...查看更多>>
