黏多糖貯積癥Ⅲ型
本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合征，為常染色體隱性遺傳性病。該型的臨床特征和生化異常均不同于Ⅰ、Ⅱ兩型，其特征為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等并發(fā)癥。肘、膝關節(jié)有輕度攣縮。即使有肝脾腫大，也很輕微。黏多糖貯積癥Ⅲ型基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名： 山菲利普綜合征,粘多糖?、笮?粘多糖增多癥Ⅲ型,粘多糖貯積?、笮桶l(fā)病部位： 關節(jié)傳染性：無傳...
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- 山菲利普綜合征,粘多糖病Ⅲ型,粘多糖增多癥Ⅲ型,粘多糖貯積?、笮?/li>
- 否
- 關節(jié)
- 一般在4～7歲發(fā)病，10歲時最嚴重
- 無傳染性
- 智力減低 抽風 關節(jié)僵直
- 藥 藥物治療
- 充血性脾腫大
一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨...查看更多>>
相關檢查一、癥狀進行性智力低下是本癥的最顯著特征。生后1歲內智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時，可出現(xiàn)進行性神經(jīng)癥狀，如抽風、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。身材改變較輕或表現(xiàn)正常，僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小。大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常，少數(shù)病人表現(xiàn)頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關節(jié)僵直和手屈曲呈爪...查看更多>>
飲食原則飲食保?。鹤⒁怙嬍澈侠?，宜清淡為主。(以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
一、預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。查看更多>>
