黏多糖貯積癥Ⅳ型
本型又名莫爾奎(Morquio)綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。黏多糖貯積癥Ⅳ型基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名： 非典型性佝僂病,骨軟骨營養(yǎng)不良,畸形性軟骨營養(yǎng)不良,莫爾奎綜合征,粘多糖?、粜?粘多糖增多癥Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型發(fā)病部位： 骨 全身傳染性：無傳染性多...
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- 非典型性佝僂病,骨軟骨營養(yǎng)不良,畸形性軟骨營養(yǎng)不良,莫爾奎綜合征,粘多糖?、粜?粘多糖增多癥Ⅳ型,粘
- 否
- 骨 全身
- 兒童、兩性均可發(fā)病，男稍多于女
- 無傳染性
- 關(guān)節(jié)畸形 異常矮小 肝脾腫大
- 藥 預(yù)防為主、藥物治療、手術(shù)治療
- 小兒遺傳性痙攣性截癱
一般治療一、治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀，也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。二、預(yù)后較好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多數(shù)病人死于20歲之前。查看更多>>
相關(guān)檢查一、癥狀一般在4～5歲時(shí)因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)。身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對(duì)過長(zhǎng)，站立時(shí)手可伸至膝部。關(guān)節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅱ型的關(guān)節(jié)強(qiáng)直。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲姿勢(shì)。腕、手、踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動(dòng)過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變?yōu)楸橇核?，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見...查看更多>>
飲食原則飲食保?。鹤⒁怙嬍澈侠恚饲宓瓰橹?。(以上資料僅供參考，詳情請(qǐng)咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
預(yù)防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。查看更多>>
