黏脂貯積癥Ⅲ型

黏脂貯積癥Ⅲ型又名假性Hurler綜合征、假性Hurler多發(fā)性營養(yǎng)不良。顧名思義，其臨床癥狀基本與Hurler綜合征相同，但無黏多糖尿。該癥在幼兒期可出現(xiàn)關節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，可存活到成人。無智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據(jù)這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區(qū)分。黏脂貯積癥Ⅲ型基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：假性Hurler多發(fā)性營養(yǎng)不良,假性Hurler綜合征,黏多糖癥Ⅲ型,黏脂糖癥Ⅲ型發(fā)病部位：全身傳染性... 查看更多>>

  • 假性Hurler多發(fā)性營養(yǎng)不良,假性Hurler綜合征,黏多糖癥Ⅲ型,黏脂糖癥Ⅲ型
  • 是
  • 全身 
  • 2～4歲兒童
  • 無傳染性
  • 關節(jié)僵直  短頸  脊柱側彎 
  • 藥 手術治療 
  • 脊椎結核后突畸形 
治療

一般治療一、治療無特殊療法?；螄乐卣邞枋中g矯形。對感染和心力衰竭的病人，應進行對癥處理。二、預后該癥在幼兒期可出現(xiàn)關節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，其預后較好，可存活到成人。查看更多>>

相關檢查
尿液粘多糖檢測骨髓顯像四肢的骨和關節(jié)平片
癥狀

一、癥狀本病最早表現(xiàn)為手和肩關節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關節(jié)僵直進行性加重，在6歲時患兒均有爪狀手畸形。身材矮小，短頸，脊柱側彎，髖關節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容。在學齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手、髖、肘和肩關節(jié)功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁。半數(shù)病例有心臟受累，能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。隨著年齡的增長，似乎智力可進一步退化。成人...查看更多>>

關節(jié)僵直短頸脊柱側彎
飲食

飲食原則禁食奶制品。(以上資料僅供參考，詳情請咨詢醫(yī)生。)查看更多>>

預防

預防除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監(jiān)護和環(huán)境監(jiān)護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質之外，針對個體，必須采取有效的預防措施，避免遺傳病后代的出生(即實行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)?；榍皺z查...查看更多>>

并發(fā)癥
脊椎結核后突畸形
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