小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良預(yù)防

本病防重于治，應(yīng)提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷，減少本病的發(fā)生。

1.產(chǎn)前診斷

有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時(shí)，可抽取產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查染色體，詢問相關(guān)遺傳學(xué)家，如發(fā)現(xiàn)患兒應(yīng)及早中止妊娠。。

2.新生兒篩選

目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。

3.檢出攜帶者

檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者，應(yīng)做好產(chǎn)前診斷。