小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良是發(fā)生于小兒的一種遺傳性肌肉病，是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的其中一型。以患者肌無力主要累及面部肌肉、肩胛肌群為其特點(diǎn)。小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病發(fā)病部位：肌肉傳染性：無傳染性多發(fā)人群：兒童是否會遺傳：會遺傳方式：是常染色體顯性遺傳病，亦有散發(fā)病例。一般在青春期起病。相關(guān)癥狀：上肢外展上舉困難 下肢拖曳步態(tài)并發(fā)疾?。簳簾o相關(guān)資料小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良診療知識就診科室：兒科治療費(fèi)用：市三... 查看更多>>

  • 否
  • 肌肉 
  • 兒童
  • 無傳染性
  • 上肢外展上舉困難  下肢拖曳步態(tài) 
  • 藥 對癥治療、產(chǎn)前檢查 
  •  
治療

一般治療小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良西醫(yī)治療本病為基因性疾病，目前尚無有效的治療方法，但可對癥治療以減慢疾病的進(jìn)展，減輕患者的痛苦以及增加患者的活動能力。1.伴有炎癥時，采用抗炎癥的藥物，一種為沙丁胺醇，另一種為氧雄龍，但二者均在研究實(shí)驗(yàn)中。2.外科手術(shù)：將肩胛骨復(fù)位固定。通過手術(shù)將肩胛骨固定在肋骨上，使肩胛骨不能自由滑動，會使患者手臂活動范圍受到一定的限制，卻可使手臂發(fā)揮更好的作用，提高患者的生活質(zhì)量...查看更多>>

相關(guān)檢查
鴨步檢測肱二頭肌反射
癥狀

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥狀診斷1.好發(fā)年齡男女均可得此病，青春期多見。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴(yán)重的一型。2.主要癥狀體征由于病變主要侵犯面部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出現(xiàn)不同的特征性表現(xiàn)。(1)肌病面容患者出現(xiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷，無法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當(dāng)要求患者吹口哨時嘴唇常特征性地...查看更多>>

上肢外展上舉困難下肢拖曳步態(tài)
飲食

飲食原則飲食清淡，并保持營養(yǎng)均衡。查看更多>>

預(yù)防

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良預(yù)防本病防重于治，應(yīng)提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負(fù)荷，減少本病的發(fā)生。1.產(chǎn)前診斷有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性，在妊娠時，可抽取產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查染色體，詢問相關(guān)遺傳學(xué)家，如發(fā)現(xiàn)患兒應(yīng)及早中止妊娠。。2.新生兒篩選目的是盡早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。3.檢出攜帶者檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的...查看更多>>

專家視頻解讀
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