小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良

小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥狀診斷

1.好發(fā)年齡

男女均可得此病，青春期多見。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現(xiàn)臨床癥狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。

2.主要癥狀體征

由于病變主要侵犯面部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出現(xiàn)不同的特征性表現(xiàn)。

(1)肌病面容

患者出現(xiàn)奇怪的扭曲笑容，口角處出現(xiàn)凹陷，無法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。當要求患者吹口哨時嘴唇常特征性地呈橫向或水平位?；颊咚邥r期閉眼不緊，眼瞼很容易睜開?？谳喸鸭】捎屑傩苑蚀?，導致唇皮肥厚而略翹。

(2)上肢

垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”。上臂抬舉困難，一邊肩膀下垂、肩膀前轉和肩胛骨上升，前臂上移或外展時肩胛骨常常向前向外轉動。肩胛帶肌受損則出現(xiàn)翼狀肩胛 (如鳥翼 )?；颊叱１憩F(xiàn)為活動障礙，尤其是那些需應用肩胛肌肉的活動，如爬樹、揮動高爾夫球棒、投擲壘球等。但有約1/3的患者無癥狀，僅能依據(jù)體格檢查進行診斷。至后期，兩側胸鎖乳突肌萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”。

(3)下肢

下肢受累較輕，偶爾見到小腿部的腓腸肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿遠端前群肌常常受累最早，最嚴重。典型的主訴(患者就診時最主要的癥狀和持續(xù)時間)包括行走時足部拖地，或明顯的足下垂，導致經(jīng)常摔倒或者走路的步態(tài)不穩(wěn)，少數(shù)情況下，患者可出現(xiàn)較嚴重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態(tài)不穩(wěn)。

(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累

但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現(xiàn)是腹壁下部肌肉嚴重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現(xiàn)Beevors征(患者在仰臥時屈曲，頸部臍部可向上，偶爾也會向下移動)。它可作為可疑患者的一個早期表現(xiàn)，因為其他肌肉性疾病很少出現(xiàn)這種表現(xiàn)。

(5)其他

部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網(wǎng)膜病變。影響心臟者非常少見，對壽命影響不大。

本病進展緩慢，可有多年停止發(fā)展。但兒童期起病的會較為嚴重。由于其臨床表現(xiàn)變異很大，早期單靠臨床診斷有一定的困難，典型的臨床表現(xiàn)和家族史有助于臨床診斷。