黏多糖貯積癥Ⅱ型

一、癥狀

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展較慢。初生時(shí)多正常，約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進(jìn)展也較慢?？捎嘘P(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小，但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時(shí)可呈對(duì)稱性分布，并有多毛。角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁?？梢蛞暰W(wǎng)膜變性而失明。常有進(jìn)行性耳聾。肝脾腫大，常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺動(dòng)脈高壓和冠狀動(dòng)脈梗死也很多見。常有心臟擴(kuò)大并伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。

此型又可根據(jù)癥狀的輕重分為兩個(gè)亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型，智力正常，壽命較長，可存活到40～50歲以上。

二、診斷

根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家庭發(fā)病史、病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，即可確診。