黏多糖貯積癥Ⅱ型
本型也稱漢特(Hunter)綜合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征、生化異常及遺傳方式,將其分類為黏多糖?、蛐停瑢儆诎樾噪[性遺傳,只見于男性,病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型基本知識是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病別名: 漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型發(fā)病部位: 全身傳染性:無... 查看更多>>
- 漢特綜合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多癥Ⅱ型,粘多糖貯積病Ⅱ型
- 否
- 全身
- 2歲以上兒童開始發(fā)病
- 無傳染性
- 關節(jié)強直 肝脾腫大 結節(jié)
- 藥 特異性的酶替代治療及基因治療
- 慢性腹瀉 肺動脈高壓
一般治療一、治療目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬~10萬U,4次/d,經(jīng)1個月~數(shù)月后可改善癥狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨...查看更多>>
相關檢查一、癥狀本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征,但較輕,發(fā)生較晚,進展也較慢。可有關節(jié)強直、爪狀手、短小,但無脊柱后彎。皮膚呈皺褶性或結節(jié)性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分布,并有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁??梢蛞暰W(wǎng)膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢...查看更多>>
飲食原則飲食保健:注意飲食合理,宜清淡為主。(以上資料僅供參考,詳情請咨詢醫(yī)生。)查看更多>>
預防:遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。查看更多>>