小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥

一、癥狀

最輕者可長期無任何癥狀，不少患者僅表現輕度的上呼吸道感染，也有的患者發(fā)生各種伴發(fā)病，特別是自身免疫病、過敏性疾病、反復感染等。診斷年齡自6個月～12歲，與國外相比，神經系統(tǒng)疾病、自身免疫病及過敏性疾病的發(fā)生率相對少見，而呼吸道感染和腸道疾病則較多見。

呼吸道感染癥狀可能在嬰幼兒期開始，部分患兒可持續(xù)到青春期，此后有所緩解。還有一些患者在成人期開始出現癥狀，甚至可推遲至50～60歲才發(fā)病。

部分病例存在胃腸道癥狀，如腹瀉和吸收障礙。小腸活檢可發(fā)現黏膜固有層中幾乎都是IgM漿細胞，而缺乏IgA漿細胞。本癥可伴發(fā)潰瘍性結腸炎，節(jié)段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。

約50%的病例伴有自身免疫病，慢性活動性肝炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、類風濕性關節(jié)炎、結節(jié)性動脈周圍炎、慢性甲狀腺炎、混合結締組織病、特發(fā)性腎上腺皮質功能低下癥、自身免疫性溶血性貧血和特發(fā)性血小板減少性紫癜等。常見有自身免疫現象(僅有自身抗體，而無癥狀)，包括抗IgA抗體、抗IgG抗體、抗IgM抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、類風濕因子、抗核抗體、抗脫氧核蛋白抗體、抗平滑肌抗體、抗線粒體抗體、抗基底膜抗體、抗壁細胞抗體等。

有些患者伴有智能低下和感覺神經異常，與原發(fā)性癲癇也有密切關系。還可伴發(fā)哮喘或蕁麻疹，約10%的歐美哮喘患者為選擇性IgA缺乏癥。

輸注含IgA的血漿、全血或IVIG(含微量IgA)可使病兒致敏，產生高濃度抗IgA抗體。當再次輸注含IgA的血制品時，則可發(fā)生嚴重過敏反應，包括過敏性休克。既往并無輸注歷史者也可發(fā)生過敏反應，這可能與母子胎盤輸注和喝牛奶造成的對IgA致敏有關。

選擇性IgA缺陷患者有時伴發(fā)惡性腫瘤。如肺癌、胃癌、結腸癌、直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。

診斷本癥時采用Stiehm的診斷標準：①血清IgA含量<50mg/L;②血清IgG、IgM水平正?；蛏?③細胞免疫功能正?；驕p低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但診斷時應注意IgA系統(tǒng)發(fā)育與年齡關系密切。1歲內嬰兒，尤其是<6個月嬰兒血清IgA呈缺乏狀態(tài)，且SIgAD有自然恢復傾向，故對SIgAD的診斷應持慎重態(tài)度。此外，一般血清IgA量可間接反映SIgA的狀態(tài)，但個別患者血清IgA正常，卻存在分泌成分缺乏，故疑為SIgAD的患者應檢測唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。