小兒海藍組織細胞增生癥

海藍組織細胞增生癥(sea blue histiocyte syndrome)是一類因脂質分解代謝酶異常的常染色體隱性遺傳性疾病。由于神經(jīng)鞘磷脂酶活性降低，受累組織中神經(jīng)鞘磷脂和神經(jīng)糖脂積聚，骨髓、肝、脾細胞經(jīng)組織化學染色呈海藍色顆粒故名，始于1970年。有人認為可能是NPD的一種變異型。小兒海藍組織細胞增生癥基本知識是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病別名：小兒海藍組織細胞綜合征發(fā)病部位：全身傳染性：無傳染性多發(fā)人群：小兒是否會遺傳... 查看更多>>

  • 小兒海藍組織細胞綜合征
  • 否
  • 全身 
  • 小兒
  • 無傳染性
  • 肝脾腫大  血小板減少  皮膚色素加深 
  • 藥 手術治療  對癥治療 
  • 黃疸  肝硬化  血小板減少癥 
治療

一般治療1.原發(fā)性病者：目前醫(yī)學手段尚無特效療法。對于出現(xiàn)有脾腫大，脾亢者可行脾切除術，術后能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術后對病患的影響，特別對于兒童和青少年。2.繼發(fā)性病者：針對原發(fā)疾患對癥治療。合并感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。查看更多>>

相關檢查
骨髓各系細胞形態(tài)學檢查EEG肝臟超聲檢查
癥狀

一、癥狀起病年齡不限，從嬰兒到老年都有可能發(fā)病。40歲以下發(fā)病的多見。 本病征臨床過程類似戈謝病慢性型，起病隱匿，病程長，均有肝脾腫大。脾大一般超過肝臟，淺表淋巴結多無腫大，因血小板減少，皮膚可見紫癜，少數(shù)病人有黃疸，可能因磷脂或糖脂在肝內蓄積引起進行性肝功能衰竭，偶可發(fā)生肝硬化。尚有皮膚出現(xiàn)色素，皮疹，眼底斑點區(qū)有白色環(huán)。1/3的病例有肺部浸潤，像肺結核或結節(jié)病。二、診斷標準若病人出現(xiàn)上面臨床癥...查看更多>>

肝脾腫大血小板減少皮膚色素加深
飲食

飲食原則具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生，合理膳食，保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。查看更多>>

預防

預防目前醫(yī)學手段尚無特效療法。對于出現(xiàn)有脾腫大，脾亢者可行脾切除術，術后能改善病人的癥狀，但需考慮脾切手術后對病患的影響，特別對于兒童和青少年。 針對原發(fā)疾患對癥治療。合并感染、出血、肝功能損害時可對癥處理。查看更多>>

并發(fā)癥
黃疸肝硬化血小板減少癥
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