小兒唐氏綜合征

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條 21   號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。小兒唐氏綜合征基本知識是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病。別名:先天愚型、先天愚癥、小兒21-三體綜合征、小兒伸舌樣癡呆、小兒唐氏綜合癥、小兒唐綜合征。發(fā)病部位:全身。傳染性:無傳染性。多發(fā)人... 查看更多>>

  • 先天愚型,先天愚癥,小兒21-三體綜合征,小兒伸舌樣癡呆,小兒唐氏綜合癥,小兒唐綜合征
  • 全身 
  • 兒童
  • 無傳染性
  • 頸短  流涎  眼距寬闊 
  • 藥 智能訓(xùn)練 
  • 先天性心臟病 
治療

治療目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預(yù)防感染,如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。要采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對患者以進(jìn)行長期耐心的教育和訓(xùn)練,對弱智兒進(jìn)行預(yù)備教育以使其能過渡到普通學(xué)校上學(xué),訓(xùn)練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學(xué)校應(yīng)幫助孩子克服行為問題,社會(huì)應(yīng)對殘疾兒的父母給予道義上的支持。查看更多>>

相關(guān)檢查
染色體核型分析X線頭影測量心電圖腦電圖唐篩羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查基因檢測唐氏篩查
癥狀

一、癥狀特征(1)患兒具明顯的特殊面容體征:眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。發(fā)旋多居中,前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端...查看更多>>

頸短流涎眼距寬闊
飲食

飲食原則小兒唐氏綜合征飲食適當(dāng)增添少量瘦肉等富含蛋白質(zhì)的食物。菜肴要避免過咸,盡量以蒸煮為主,不要油炸煎燴。避免暴飲、暴食,高脂肪,辛辣刺激的飲食。飲食要注重清淡,味道爽口。新鮮蔬菜如青菜、大白菜、蘿卜、胡蘿卜、西紅柿等,可以供給多種維生素和無機(jī)鹽,有利于機(jī)體代謝功能的修復(fù)。查看更多>>

預(yù)防

一、預(yù)防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防1.遺傳咨詢:孕婦年齡愈大,風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風(fēng)險(xiǎn)率;如父方為D/G易位,則風(fēng)險(xiǎn)率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā),父母親核型大多正常,但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病...查看更多>>

唐氏綜合癥檢查
  唐氏綜合癥檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水 細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、...
唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)
  唐氏綜合癥的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成配子時(shí),...
唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查
  唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查  相信每一位準(zhǔn)媽媽都希望自己孩子出生后是非常健康的。因此這個(gè)時(shí)候則需要到醫(yī)院進(jìn)行唐氏綜...
并發(fā)癥
先天性心臟病
專家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病