小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥

遺傳性口形細(xì)胞增多癥(hereditary stomatocytosis，HST)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性溶血病，以血液中口形細(xì)胞明顯增多并超過(guò)5%為特征。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞中心淡染區(qū)有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，所以叫“口形細(xì)胞”。小兒遺傳性口形細(xì)胞增多癥基本知識(shí)是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病發(fā)病部位：血液血管傳染性：無(wú)傳染性多發(fā)人群：小兒是否會(huì)遺傳：會(huì)遺傳方式：... 查看更多>>

  • 否
  • 血液血管 
  • 小兒
  • 無(wú)傳染性
  • 紅細(xì)胞增多  脾腫大 
  • 藥  
  • 貧血  黃疸 
治療

一般治療一、治療目前尚無(wú)特效治療手段。輕者不需要或只需要對(duì)癥治療，貧血重者需要輸血。 需慎重考慮脾切除手術(shù)。目前確切療效不明。對(duì)同位素檢查指示脾臟內(nèi)有紅細(xì)胞瘀積，同時(shí)有溶血過(guò)多的病例，采用脾切除，可取得較好的療效。脾切除后，貧血可有不同程度的減輕，但溶血過(guò)度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血減輕，貧血改善，另一些病人無(wú)效。二、預(yù)后本病預(yù)后較好，但須加強(qiáng)支持治療。查看更多>>

相關(guān)檢查
血常規(guī)骨髓象分析紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)
癥狀

一、癥狀口形細(xì)胞增多癥亦可出現(xiàn)于多種遺傳性或獲得性疾病如谷胱甘肽缺乏癥，遺傳性球形細(xì)胞增多癥、輕型海洋性貧血、全身性紅斑狼瘡、傳染性單核細(xì)胞增多癥、癌及造血系統(tǒng)惡性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、膽結(jié)石、骨折、胃腸道出血以及泌尿系統(tǒng)疾病等。1、個(gè)體差異性大。在不同家族中表現(xiàn)相差很大，在同一家族中的不同個(gè)體，貧血程度也可不同。輕者僅有口形紅細(xì)胞增多而無(wú)溶血。2、黃疸：一般病兒于生后即出現(xiàn)輕度黃疸...查看更多>>

紅細(xì)胞增多脾腫大
飲食

飲食原則飲食宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營(yíng)養(yǎng)充足。查看更多>>

預(yù)防

遺傳性疾病，目前尚未有特效治療手段。需重視預(yù)防措施，從孕前貫穿至產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否可治療，預(yù)后如何等等，采取切實(shí)可行的診治措施?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避...查看更多>>

并發(fā)癥
貧血黃疸
專(zhuān)家視頻解讀
當(dāng)季高發(fā)疾病