先天性胸腺發(fā)育不全
先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3、4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。此病均為散發(fā),故推測不是遺傳缺陷所致,可能是胚胎環(huán)境異常造成,如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?;?.. 查看更多>>
- DiGeorge綜合征,第3、4對咽囊綜合征,Nezelof綜合征
- 否
- 胸部
- 嬰幼兒
- 無傳染性
- 眼距寬闊 心臟畸形 抽搐
- 藥 藥物治療
- 幼年型類風濕性關節(jié)炎 自身免疫性溶血性貧血 甲狀腺炎
一般治療一、治療多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發(fā)改善,生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥,宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織,以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右,先后治療3例免疫缺陷病人,取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織,但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。查看更多>>
相關檢查一、癥狀1、出生后即可出現(xiàn):①特殊面貌,如眼距過寬,下頜過小,耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥,單純補鈣不能糾正之。③主動脈弓異常,如右位主動脈、法樂氏四聯(lián)征等。2.新生兒期以后,反復發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染,或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴重反應,甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細菌感染。二、診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室資料即可確診。查看更多>>
飲食原則也沒有特殊要求,只是需要注意平時的生活習慣就好。其它的可以根據(jù)醫(yī)生的指導進行飲食。查看更多>>
預防本病的關鍵是加強產前檢查,此外患者還應注意預防感染。查看更多>>