對醫(yī)學(xué)不清楚的人,大部分人應(yīng)該不太了解染色體檢查。大多數(shù)都會(huì)有疑問染色體檢查怎么做?染色體檢查的作用有哪些呢?今天,小編就給大家介紹一下關(guān)于染色體檢查方面的知識(shí),感興趣的小伙伴一起看看吧。
染色體檢查
在中國每100個(gè)天生有缺陷的新生兒中,有6個(gè)是患有染色體疾病的患兒,比例還是比較大的。所以,計(jì)劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況,一定要去醫(yī)院做染色體檢查。
1、生殖功能障礙
在患有不孕不育癥或者是多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等生殖疾病的夫妻中有大約7%-10%的人染色體是異常的。
2、第二性征異常
原發(fā)性閉經(jīng)、發(fā)育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下,陰毛、腋毛少或缺如,后發(fā)際低,不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常,常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。
3.外生殖器兩性畸形
外生殖器分化模糊,如陰莖伴尿道下裂,陰蒂肥大呈陰莖樣,通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。
a.真兩性畸形
內(nèi)生殖器有著兩性的特征,也就是雙性人的說法,身體內(nèi)部同時(shí)存在卵巢、輸卵管的女性生殖器和睪丸、輸精管的男性生殖器。
b.假兩性畸形
有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性,有子宮、卵巢、輸卵管,染色體檢查為XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸,染色體核型是XY。
c.性逆轉(zhuǎn)綜合征
即染色體核型與表型相反。XX男性,XY女性。
4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下
這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下,患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。
5、性情異常
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性,有些可能為性染色體異常者。
6、接觸過有害物質(zhì)
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂,造成畸變,這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病,例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng),殃及子代,可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。