染色體異常癥狀
1、在體型方面
身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,瞼裂可輕微向上、向外傾斜,形成蒙古樣面容。
鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。頭發(fā)細軟而較少。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲,整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。
脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關(guān)節(jié),向內(nèi)彎曲。
手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀,而且兩條掌橫褶合并為一條稱“猿線”,也就是稱“通貫手”。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。以下特征并非全部出現(xiàn)在患者身上,根據(jù)個人差異,也有身體特征上不明顯的例子。
2、在智力和發(fā)育情況方面
主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。
患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故稱伸舌樣癡呆。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難。
胃腸道異常如十二指腸狹窄等,寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定,劇烈運動可導(dǎo)致脊髓壓迫。
隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。
因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。
者40多歲時幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病,出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。
如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
結(jié)語:以上就是關(guān)于染色體異常的相關(guān)的介紹,大家應(yīng)該都有所了解了。這就使得病患者能夠得到及早的治療,對病情的遏制會有所幫助。在發(fā)現(xiàn)疾病的時候要積極的治療。希望以上的內(nèi)容對大家有所幫助。