擁有一個(gè)健康的身體是每個(gè)人都在希望的事，沒(méi)有人想自己的身體出現(xiàn)疾病，所以人們?cè)谕ㄟ^(guò)各種途徑使自己的身體變的健康起來(lái)?？墒牵谒械募膊≈?，有一種叫做家族遺傳性的疾病，有家族遺傳病的人群是想避免都避不開(kāi)的，其中就有白化病，而對(duì)于這個(gè)遺傳病你了解多少呢?
白化病的定義
對(duì)于白化病，這種家族遺傳病你了解嗎?
白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于酪氨酸酶缺乏或功能減退，從而皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
這種病是一種家族性遺傳病，是常染色體的隱性遺傳。
它是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
患者視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。
白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。
臨床表現(xiàn)
而白化病大家應(yīng)該有聽(tīng)說(shuō)過(guò)，但是對(duì)于它癥狀的表現(xiàn)了解多少呢?
臨床上分為泛發(fā)型白化病、部分白化病和眼白化病三型。
(1)泛發(fā)型白化病(又稱(chēng)皮膚白化病)：全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡(luò)膜也失去色素，瞳孔發(fā)紅，畏光，皮膚對(duì)光高度敏感，曬后易發(fā)生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。
(2)部分白化?。撼錾鷷r(shí)額上方即有一撮白發(fā)，其下皮膚也呈白色，此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑，一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素，有人認(rèn)為本病與黑色素細(xì)胞功能障礙有關(guān)。
(3)眼白化?。夯颊咂つw色素正常，僅眼呈白化病表現(xiàn)，虹膜色素缺乏。
基因上的表現(xiàn)
深入了解的話，小到基因遺傳，又有一定的了解嗎?
按照遺傳方式一般有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X隱性等3種遺傳方式。
1.常染色體隱性遺傳：又稱(chēng)眼皮膚白化病，俗稱(chēng)為“羊白頭”。表現(xiàn)為皮膚眉毛呈乳白色，毛發(fā)纖細(xì)呈奶油色，視網(wǎng)膜色素減少，在嬰兒期呈紅色，長(zhǎng)大時(shí)黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，僅眼色素減少或缺乏，視野異常和中心暗點(diǎn)擴(kuò)大，但無(wú)色盲和夜盲癥，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。
