地中海貧血基因是什么，想必這個詞對大家來說是比較陌生的了，地中的貧血癥想必大家應該是有了解的，那么大家對于地中海貧血癥狀又有多少的認識呢，下面就讓我們一起走入今天的主題地中海貧血基因。
地中海貧血癥大家應該是有聽說過的，而它的直接因素就是地中海貧血基因了，地中海貧血是一組由遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。
地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%。
在我國的廣東、廣西、海南、香港、福建等地方是地中海貧血疾病的高發(fā)區(qū)。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，而地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因。
我們可以更具合成障礙的肽鏈的不同，將地中海貧血基因分為α地貧和β地貧，不同肽鏈的丟失就是不同地中海貧血病的原因，想要了解更多的話就看下文吧。
地中海貧血基因是什么
地中海貧血是一種危害性較大的遺傳疾病，易防難治，且治療的費用較大，使得很多患者家庭深受其害。患有地中海貧血的患者，身上一定攜帶者地中海貧血基因，那么地中海貧血基因是什么呢?
地中海貧血是由珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。
按照受累的氨基酸鏈來分類，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
α-地中海貧血，簡稱α地貧
對于大多數(shù)的地中海貧血來說都是由于血紅蛋白的肽鏈減少或者是缺失所導致的，而少數(shù)的則是由于基因點的突變造成的哦。
β-地中海貧血，簡稱β地貧
其發(fā)生主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。廣東是β地貧高發(fā)區(qū)，人群攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。
脾臟切除也是重要治療手段，不過可能會誘發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植為目前理想的治療方法，但需相似配型。
地中海貧血基因檢測
地中海貧血是一種遺傳病，因此想要阻斷重型地中海貧血患兒的出生，就必須重視婚前、孕前檢查。如果檢測到夫妻中有一方或者是雙方都是地中海貧血基因的攜帶者，就要警惕，想要寶寶就要咨詢專業(yè)的醫(yī)生。那么地中海貧血基因檢測是怎樣的呢?
基因診斷能是針對致病基因進行診斷，準確的揭示重型患者和沒有臨床癥狀的靜止型患者的病因，并應用于產(chǎn)前診斷中，能有效防止嚴重地貧患兒的出生，降低地貧發(fā)生率，對提高新生人口遺傳素質(zhì)具有極重要的意義。
所以女性朋友在進行妊娠行為前一定要做相對應的檢查，盡量減少患兒出生的幾率。
1、孕前篩查
通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測
孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備;
3、產(chǎn)前診斷
中孕期(17-22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
