在我們生活中，想必大家對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化癥也是有一定的了解的吧，結(jié)節(jié)性硬化癥在我們生活中是比較常見的，那么大家知道結(jié)節(jié)性硬化癥的癥狀是什么嗎，結(jié)節(jié)性硬化癥能治好嗎，下面就讓我們一起了解一下吧。
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)說結(jié)節(jié)，通常是常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，和散發(fā)病例，由外胚層組織器官異常、腦、皮膚、神經(jīng)、腎臟、和多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇及智能障礙。約1/6000的活產(chǎn)兒的發(fā)病率，男性與女性的比例為2:1。
結(jié)節(jié)性硬化癥病因
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。
臨床表現(xiàn)
根據(jù)受累部位不同，可有不同表現(xiàn)。典型表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。多于兒童期發(fā)病，男多于女。
1.皮膚損害
是鼻子三角皮脂腺瘤的特征，對(duì)稱的蝴蝶狀分布，呈淡紅色或紅褐色，為尖硬蠟丘疹，綠豆大小，根據(jù)輕微褪色。90%在4歲時(shí)，隨著年齡的增長而增加，很少累及上嘴唇。85%的患者出生后超過三毫米長的樹形、橢圓形或不規(guī)則的色素脫失斑，紫外燈下觀察尤為明顯，在四肢和軀干發(fā)現(xiàn)。
20%可在10歲以后出現(xiàn)腰骶區(qū)的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現(xiàn)甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指(趾)甲溝處長出，趾甲常見，多見于青春期，可為本病惟一皮損。其中3個(gè)以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病特征的皮損。
2.神經(jīng)系統(tǒng)損害
