卡爾曼綜合征是一種具有遺傳異質(zhì)性的疾病，會(huì)對(duì)人的生活造成很大的不便。那么你知道卡爾曼綜合征有哪些臨床表現(xiàn)嗎，卡爾曼綜合征患者該怎樣治療呢，哪些方法才能治好呢?想要了解的朋友就一起來看看下面的詳細(xì)內(nèi)容吧。
KS發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。目前認(rèn)為可能是起源于嗅基板的GnRH神經(jīng)元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導(dǎo)致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動(dòng)青春期，而表現(xiàn)為青春期發(fā)育延遲。
隨著對(duì)KS遺傳學(xué)研究的深入，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)一些和KS發(fā)病相關(guān)的基因，如KAL1基因、成纖維細(xì)胞生長因子受體1基因(FGFRI)、成纖維細(xì)胞生長因子8基因(FGF8)、前動(dòng)力蛋白2基因受體(PROKR2)、前動(dòng)力蛋白2基因(PROK2)，這些基因的功能可能和GnRH神經(jīng)元的正常遷徙、嗅球的發(fā)育及GnRH神經(jīng)元軸突向正中隆起的投射過程密切相關(guān)。但是僅30%的Kallmann綜合征發(fā)病與上述基因相關(guān)，提示還有其他KS的發(fā)病相關(guān)基因尚未發(fā)現(xiàn)。
卡爾曼綜合征
1、性腺功能減退
多數(shù)男性患者下部量大于上部量，呈類宦官體形，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小或隱睪，青春期第二性征發(fā)育缺如(無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲)。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時(shí)無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛生長，無月經(jīng)來潮。
2、嗅覺缺失或減退
患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。
3、相關(guān)軀體異常表現(xiàn)
KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失，可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺性聽力下降，鏡像運(yùn)動(dòng)(聯(lián)帶運(yùn)動(dòng))，眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。迄今，腎臟發(fā)育異常及鏡像運(yùn)動(dòng)僅在X連鎖的KS中發(fā)現(xiàn)。
鑒別診斷
1、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
目前，一般將嗅覺正常、臨床上又找不到明確原因的性腺功能減退癥，稱之為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)。因?yàn)镵S的嗅覺減退可表現(xiàn)為不同程度，所以有時(shí)不易截然區(qū)分KS和nIHH，尤其是性腺功能減退癥的患者常無仔細(xì)的嗅覺功能評(píng)估。
有遺傳學(xué)證據(jù)表明，編碼GnRH和Kisspeptin受體的基因和nIHH相關(guān)，而與GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙無關(guān)(KS患者可能存在GnRH神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的遷徙異常)，提示KS和nIHH可能有不同的遺傳背景和發(fā)病機(jī)理。
2、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
由于GnRH脈沖發(fā)放器活動(dòng)延遲，導(dǎo)致青春期啟動(dòng)時(shí)間較兒童正常晚，多有生長發(fā)育延遲的家族史，會(huì)表現(xiàn)為身材矮小，同時(shí)有性腺功能減退。常在18歲前有正常的青春期啟動(dòng)，青春期過程正常，終可獲得正常的成熟。而KS患者不會(huì)有正常的青春期啟動(dòng)。
3、Klinefelter綜合征
該疾病為染色體異常病，典型的染色體核型為47，XXY?；颊弑憩F(xiàn)為先天性睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不良，玻璃樣變性，青春期可有一定程度的性發(fā)育，但睪丸體積一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睪丸產(chǎn)生睪酮，故第二性征發(fā)育不全。
