特納綜合征在醫(yī)學上被稱為先天性卵巢發(fā)育不全，多發(fā)于新生兒，此疾病對患者會造成極大的傷害。那么你知道造成特納綜合征的原因是什么嗎，特納綜合征有哪些臨床表現(xiàn)呢，特納綜合征患者應該接受怎樣的治療呢，想了解的朋友就一起來看看吧。
單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。
臨床表現(xiàn)
臨床表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。
智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少;反之，若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征較多。
Turner綜合征也可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數(shù)年后即閉經。
檢查
1.實驗室檢查
激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查。
2.其他輔助檢查
陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。
診斷
除臨床特征外，首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。
鑒別診斷
有一種臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征，有身矮、生殖器不發(fā)育及各種軀體的異常，但染色體為46，XX，曾稱為XX Turner，也稱為Ullrich-Noonan綜合征。二者除性染色體外，主要區(qū)別是Ullrich-Noonan綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳。
并發(fā)癥
本病除身高、體重落后外，可伴心臟、腎臟畸形等。
治療
治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質疏松。Turner患者終身高一般與同齡人相差約20厘米，并有種族差異。對促進身高的治療方法仍有爭議。
