4.肢體遠(yuǎn)端呈套式感覺減退，常有腫脹、紫紺、潰瘍等神經(jīng)營養(yǎng)障礙。偶見視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛。
5.肌電圖為神經(jīng)源性合并肌原性改變，可有運(yùn)動、感覺傳導(dǎo)速度減慢。
6.家族成員中可有類似患者或弓形足者。
7.早期需排除脊肌萎縮癥、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥和強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥。
實(shí)驗(yàn)室檢查
1.腦脊液檢查
多數(shù)正常，少數(shù)可有蛋白含量增高。肌電圖檢查可見萎縮肌肉呈失神經(jīng)性改變，四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)減慢甚至消失，下肢較上肢明顯，運(yùn)動神經(jīng)傳導(dǎo)速度較感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變明顯。在家族性病例中，NCV 改變在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差異。部分病人有視、聽和體感誘發(fā)電位的異常，提示中樞神經(jīng)通路受累。
2.血清的蛋白電泳
對原因未明的特發(fā)性周圍神經(jīng)病應(yīng)常規(guī)進(jìn)行。
3.血清植烷酸
可有血清植烷酸水平明顯升高，脂肪酸升高10%～20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。
4.檢測基因
應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR—SSCP)結(jié)合DNA 序列分析，檢測基因的點(diǎn)突變。
并發(fā)癥
本病常有腫脹，紫紺，潰瘍等神經(jīng)營養(yǎng)障礙，偶見視神經(jīng)萎縮，瞳孔改變，眼球震顫及三叉神經(jīng)痛，后期手部出現(xiàn)骨間肌，大、小魚際肌萎縮，形成猿手畸形，但萎縮一般不超過肘關(guān)節(jié)以上，腿部的損傷先從腓腸肌開始，后逐漸擴(kuò)展至骨間肌，小腿屈肌，后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形，萎縮肌肉可有肌束震顫，跟腱反射早期減弱或消失，因足背屈無力常呈馬蹄內(nèi)翻畸形。
骨肌萎縮癥西醫(yī)治療
目前尚無特殊治療方法，主要為對癥處理?？蛇x用神經(jīng)營養(yǎng)代謝藥，如B族維生素、維生素E、胞磷膽堿、ATP、輔酶A以及神經(jīng)生長因子等藥物，促進(jìn)神經(jīng)功能的改善。有足下垂或馬蹄內(nèi)翻畸形者可作矯形手術(shù)或穿矯形鞋，并進(jìn)行肢體的功能訓(xùn)練。注意肢體保暖和避免過重的體力勞動。
自然病程多為緩慢進(jìn)展，但不影響生命。因患者近端肌力受累較輕，故很少完全喪失行走能力。CMT4型可采用飲食療法，限制植烷酸的攝入，以減輕周圍神經(jīng)與小腦癥狀，阻止病情的進(jìn)展。牛奶、牛脂、蛋類以及含葉綠素較多的蔬菜和水果含植烷酸較高，應(yīng)限制入量。
預(yù)防
腓骨肌萎縮癥是遺傳性運(yùn)動感覺神經(jīng)病，具有明顯的遺傳異質(zhì)性，是一組遺傳性疾病。腓骨肌萎縮癥唯一有效的預(yù)防方法是進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷。通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。
結(jié)語：以上就是關(guān)于腓骨肌萎縮癥的詳細(xì)內(nèi)容了，想必大家在看完之后對腓骨肌萎縮癥也有了一定的了解，知道了腓骨肌萎縮癥對人的危害，了解了腓骨肌萎縮癥應(yīng)該怎樣去調(diào)理。在生活中我們要加強(qiáng)身體鍛煉，發(fā)現(xiàn)疾病之后要及時治療，不能拖延。
