多基因遺傳病發(fā)病風險的估計
1.患者一級親屬再發(fā)風險與群體發(fā)病率的關系
多基因遺傳病中，群體易患性和患者一級親屬的易患性均呈正態(tài)分布。但是，兩者超過閾值而發(fā)病的部分，在數(shù)量上有所不同?；颊咭患売H屬的患病率比群體患病率要高得多(圖5-7)。
在相當多的多基因遺傳病中，群體發(fā)病率為0.1%～1%，遺傳率為70%～80%。在這種情況下可用Edward公式來估計發(fā)病風險，即f=√P。式中f代表患者一級親屬發(fā)病率，P代表一般群體發(fā)病率。例如，中國人群中，唇裂的發(fā)病率為O.17%，其遺傳率為76%，患者一級親屬的發(fā)病率f=√0.0017≈4%。
但是，如果群體發(fā)病率和遺傳率過高或過低，則上述Edward公式即不適用。如果一種病的遺傳率高于80%或群體發(fā)病率高于1%，則患者一級親屬發(fā)病率將高于群體發(fā)病率的開方值(√F);如果一種病的遺傳率低于。70%，或群體發(fā)病率低于0.1%，則患者一級親屬發(fā)病率低于群體發(fā)病率的開方值。
2.家庭中患病人數(shù)與再發(fā)風險的關系
多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者人數(shù)呈正相關。當一個家庭中患病人數(shù)愈多，意味著再發(fā)風險愈高。如一對夫婦已生過一個患兒，表明他們帶有一定數(shù)量的致病基因;如已生過兩個患兒，則說明夫婦二人帶有更多的該病的致病基因，雖然他們本人并未發(fā)病，但他們的易患性必然更接近閾值，再次生育時的再發(fā)風險將增高2～3倍。例如，一對夫婦生過一個唇裂患兒后，再發(fā)風險約為4%;如生過兩個患兒后，再發(fā)風險就增高到10%左右。這就是基因的加性效應所致。
3.病情嚴重程度與再發(fā)風險的關系
多基因遺傳病中基因的累加效應還表現(xiàn)在病情的嚴重程度上。病情嚴重的患者必然帶有更多的易感性基因(致病基因)，其父母也會帶有較多的易感性基因，因而他們的易患性更加接近閾值，所以再次生育時再發(fā)風險也相應地增高。例如，僅有一側唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為2.46%;一側唇裂并發(fā)腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為4.21%;兩側唇裂并發(fā)腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為5.74%。
4.發(fā)病率有性別差異時與再發(fā)風險的關系
當一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值不同。群體發(fā)病率高的性別閾值低，其后代發(fā)病風險低;相反，群體發(fā)病率低的性別閾值高，其后代發(fā)病風險高。這是因為群體發(fā)病率低的性別患者，必然帶有較多的易感性基因才能超過閾值而發(fā)病，因此，其子女中將會有更多的易感性基因而有較高的發(fā)病風險。
治療和預防
要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。
目前能應用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療B6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風等)、手術治療(如脾切除術治療遺傳性球形紅細胞增多癥)、酶的補充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。
環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環(huán)境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發(fā)病率的增高。
結語：大家在看完了上面的內(nèi)容之后應該對多基因遺傳病有了初步的了解，知道了多基因遺傳病對人的危害，知道了多基因遺傳病的遺傳幾率。我們在生活中要保持好的習慣，加強體育鍛煉，注意飲食調(diào)理，這樣才能減少疾病的發(fā)生。
