大皰性表皮松解癥是一種很嚴重的疾病，對于患者的心理也是一張非常嚴重的傷害。那么大皰性表皮松解癥的發(fā)病原因是什么呢，大皰性表皮松解癥有哪些并發(fā)癥呢，大皰性表皮松解癥應(yīng)該怎樣去預(yù)防呢，飲食方面應(yīng)該注意哪些呢，下面我們就一起來看看吧。
大皰性表皮松解癥
大皰性表皮松解癥分為遺傳性(先天性)和獲得性兩種。用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨后用于描述一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感并形成大皰為特征的多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區(qū)的疾病。內(nèi)臟器官也可累及。
據(jù)發(fā)病部位不同可分為三類
?、賳渭冃源蟀捫员砥に山獍Y(simplex EB，EBS)，水皰在表皮內(nèi);
?、诮唤缧源蟀捫员砥に山獍Y(junctional EB，JEB)，水皰發(fā)生于透明層;
?、蹱I養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥，水皰發(fā)生在致密下層。
病理病因
真皮-表皮交界區(qū)內(nèi)編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現(xiàn)不同的分子基礎(chǔ)。單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細胞層，是基底細胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細絲復合體異常，其編碼錨細絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。
另外，在交界型大皰性表皮松解癥的亞型中發(fā)現(xiàn)編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。
臨床表現(xiàn)
各型大皰性表皮松解癥的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰，好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴重者可累及機體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損表淺，愈后一般不留瘢痕。營養(yǎng)不良型可累及任何部位(包括黏膜)，病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手;口咽部黏膜反復潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。
EBA多發(fā)生在老年人，皮損好發(fā)生在手指、足、肘膝關(guān)節(jié)側(cè)面，容易受外傷的部位，皮損為無炎癥反應(yīng)的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發(fā)、甲損害，以及黏膜損害。
檢查方法
實驗室檢查
目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。
其他輔助檢查
角蛋白多肽的突變位點與單純性大皰性表皮松解癥的嚴重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分，W-C型突變位置經(jīng)?；蛘呶挥跅U區(qū)的非螺旋連接(L12)區(qū)，或位于K5的前端。
并發(fā)癥
1.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴重型(ITS-RDEB)嚴重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細胞癌。高于50%的TTS-RDEB患者在30歲左右時發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。
2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死于敗血癥、多器官衰竭和營養(yǎng)不良。
