說到遺傳性共濟失調(diào),相信許多人對此都是不知道的。其實遺傳性共濟失調(diào)又稱之為脊髓小腦共濟失調(diào),是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性病變。那患上遺傳性共濟失調(diào)的時候有什么癥狀呢?遺傳性共濟失調(diào)應該怎么治療呢?今天小編就來為大家一一解答一下。想知道的朋友就來看一下吧。
患上遺傳性共濟失調(diào)的時候,患者會有哪些癥狀呢?想知道的話,接下來就一起看一下吧。
1.運動障礙
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步態(tài)異常是遺傳性共濟失調(diào)為常見、也多為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為醉酒樣或剪刀步態(tài),道路不平時行走不穩(wěn)更加明顯。隨著病情的進展,可出現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能,直至臥床。
構音障礙為遺傳性共濟失調(diào)的特征之一,患者主要表現(xiàn)為發(fā)音生硬(爆發(fā)性言語)、緩慢,單調(diào)而含糊,構音不清,音量強弱不等,或時斷時續(xù),呈吶吃語言或吟詩樣語言;病情進展至晚期時,幾乎所有患者均出現(xiàn)運動失調(diào)性構音障礙。
書寫障礙是上肢共濟失調(diào)的主要癥狀,并且患者多少因為下肢共濟失調(diào)的病情所進展而成的,主要表現(xiàn)為子線不規(guī)則、字行間距不等,寫字的字體越來越大,而嚴重的患者則是無法書寫的。
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可表現(xiàn)為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫,部分患者可出現(xiàn)不協(xié)調(diào)性眼震、周期交替性眼震或分離性眼震等;眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹,或注視麻痹、眼球急動緩慢、上視困難等。
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是由于腦干神經(jīng)核團受損所致,隨著病情的進展,臨床表現(xiàn)逐漸明顯且多見。
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主要表現(xiàn)為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫,若伴有錐體外系損害,也可出現(xiàn)靜止性震顫。
?、莜d攣狀態(tài)
主要是因為椎體束受到損傷所導致的,主要表現(xiàn)為軀干以及肢體肌張力增高以及腱反射活躍或亢進等,并且患者在行走的時候有明顯的痙攣性步態(tài)。
?、掊F體外系癥狀
部分患者由于基底節(jié)受損,故可伴發(fā)帕金森病樣表現(xiàn),或出現(xiàn)面、舌肌搐顫,肌陣攣、手足徐動癥、扭轉痙攣、舞蹈樣動作等錐體外系表現(xiàn)。
2.認知功能及精神障礙
表現(xiàn)為注意力、記憶力受損,任務執(zhí)行功能下降,其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是臨床常見的精神障礙。
3.其他癥狀與體征
①視神經(jīng)病變
原發(fā)性視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等癥狀可見于常染色體顯性遺傳性共濟失調(diào)Ⅱ型、Friedreich共濟失調(diào)、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥(AT)、植烷酸貯積病(又稱Refsum綜合征,RD)等亞型,患者多伴有視力、視野及瞳孔改變。
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為常見體征,主要表現(xiàn)為脊柱側彎或后側凸,少數(shù)患者還可發(fā)生爪形手或隱性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich共濟失調(diào)患者,以弓形足及脊柱彎曲常見。
?、燮つw病變
多見于眼球結膜、面頸部皮膚毛細血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現(xiàn),常見于共濟失調(diào)毛細血管擴張癥或Refsum綜合征患者。