進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 它的類型有哪些

  提到進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,這是很多人都比較陌生的疾病,由于人與人之間的基因區(qū)別,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀也是有所不同。那么你知道進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有哪些類型嗎,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良有哪些癥狀呢,怎樣才能治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良呢?下面我們就一起來了解一下吧。

  進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現(xiàn)。從疾病名稱就可以知道,肌營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性加重的,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。

  Duchenne肌營養(yǎng)不良又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良,為X連鎖隱性遺傳的疾病。年發(fā)病率約為每3500個活產(chǎn)男嬰中有1個。致病基因DMD位于Xp21,男性發(fā)病,女性為致病基因攜帶者。

  DMD患兒一般3~5歲出現(xiàn)肌無力癥狀,病情進(jìn)行性加重,大約12歲左右失去獨立行走能力,20歲左右由于肌無力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌營養(yǎng)不良也是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的,臨床癥狀出現(xiàn)較Duchenne 肌營養(yǎng)不良晚,進(jìn)展相對慢,18歲后都還能獨立行走,多可存活至成年40~50歲甚至更長壽命。

  疾病分類

  根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因缺陷的不同,臨床分為先天性肌營養(yǎng)不良、Duchenne肌營養(yǎng)不良(DMD)、Becker肌營養(yǎng)不良(BMD)、肢帶型肌營養(yǎng)不良等類型。

  其中,Duchenne肌營養(yǎng)不良和Becker肌營養(yǎng)不良是常見的臨床類型,二者均是由DMD基因缺陷所導(dǎo)致的,下面重點介紹DMD基因缺陷所導(dǎo)致的肌營養(yǎng)不良。

  病理生理

  DMD基因所編碼的蛋白稱為抗肌萎縮蛋白(Dystrophin,Dys),分布于骨骼肌和心肌的細(xì)胞膜上,起支架作用,保護肌細(xì)胞膜在肌肉收縮時不受損傷。

  由于DMD基因缺陷,導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白功能異常,肌細(xì)胞受損傷,出現(xiàn)進(jìn)行性壞死、萎縮等,臨床出現(xiàn)肌無力的癥狀與體征。某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin完全缺失,臨床表現(xiàn)為Duchenne肌營養(yǎng)不良,某些DMD基因缺陷導(dǎo)致Dystrophin功能部分缺陷,臨床表現(xiàn)為Becker肌營養(yǎng)不良。

  肌營養(yǎng)不良的病理改變?yōu)榧±w維大小不一,脂肪結(jié)締組織增生,可見肌纖維壞死和再生。Dystrophin免疫組織化學(xué)染色可見抗肌萎縮蛋白表達(dá)缺失,具有診斷意義。

  臨床表現(xiàn)

  Duchenne肌營養(yǎng)不良患兒多于3~5歲逐漸出現(xiàn)癥狀,嬰幼兒期多無癥狀,也有部分細(xì)心的家長可能發(fā)現(xiàn)患兒其實從小運動發(fā)育就較同齡兒童稍有落后。

  比如,正常兒童生后1歲獨立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走,或者一直行走不穩(wěn),往往被誤認(rèn)為缺鈣或體質(zhì)弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大,癥狀逐漸明顯,常在入托后發(fā)現(xiàn)患兒運動能力較同齡兒差,動作不協(xié)調(diào)、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童?;純褐饾u出現(xiàn)步態(tài)異常,行走搖擺,俗稱鴨步,上樓困難,蹲下起來困難。

  從平臥位起來時,患兒往往先翻身呈俯臥位,先抬頭,以雙手扶膝蓋、大腿,緩慢直起軀干,站立,也就是所謂的Gower征陽性?;純后w檢除肌力和肌張力減低外,??梢婋枘c肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質(zhì)地較硬,缺乏肌肉的彈性,是由于其內(nèi)充填了大量增生的脂肪結(jié)締組織,故稱為假性肥大。

  隨病情進(jìn)展,肌無力癥狀越來越重,大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之后,由于長期臥床,容易并發(fā)褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因,在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

  Becker型肌營養(yǎng)不良較Duchenne肌營養(yǎng)不良臨床癥狀輕,肌無力癥狀出現(xiàn)晚且進(jìn)展緩慢,多數(shù)于18歲后仍保持獨立行走的能力,壽命不受影響或輕度受影響。

  并發(fā)癥

  心肌受累是Duchenne肌營養(yǎng)不良患者常見的并發(fā)癥,患兒心臟收縮功能較同齡兒低下,部分患兒可見心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne肌營養(yǎng)不良患兒可能會存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無顯著異常,不像某些類型先天性肌營養(yǎng)不良患者,常存在腦發(fā)育畸形或腦白質(zhì)營養(yǎng)不良改變。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥的病因 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀 
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