什么是唐氏綜合癥?唐氏綜合癥是一種發(fā)病率比較高發(fā)遺傳疾病。患者的智力低下，發(fā)育不健全，而且身體上還會(huì)患有其它的疾病。下面就來(lái)跟大家講一講什么是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥的表現(xiàn)在哪，怎么治療唐氏綜合癥。
什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征其實(shí)是跟染色體有關(guān)的，也被稱為是21-三體綜合征、先天愚型，主要是由染色體發(fā)生異常，即多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。
是早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合征的表現(xiàn)
患上唐氏綜合征的胎兒會(huì)有如下這些癥狀表現(xiàn)。
1、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會(huì)發(fā)生變化，如眼裂小，眼外側(cè)上斜、身材矮小、頭圍小于正常等。
2、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣，通常智力也比平常人低，而且可能還會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育發(fā)展延遲。
3、唐氏綜合征的胎兒長(zhǎng)大以后可能會(huì)面臨著不孕不育的問(wèn)題，不過(guò)如果女性長(zhǎng)大后來(lái)月經(jīng)的話，則也是有可能生育的。
4、伴有其他心臟等問(wèn)題，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥。
唐氏綜合征怎么引起的
唐氏綜合癥是怎么引起的，可從發(fā)病原因和發(fā)病機(jī)制說(shuō)起。
1、發(fā)病原因
很多的唐氏綜合癥的病因都是遺傳因素造成的。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
2、發(fā)病機(jī)制
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離，其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來(lái)，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
唐氏綜合癥有哪些癥狀
1.外部體征
患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發(fā)育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重滯后，長(zhǎng)牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯(cuò)位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關(guān)節(jié)異常柔韌可被嚴(yán)重彎曲。手掌三叉點(diǎn)偏向身體的遠(yuǎn)端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過(guò)大(草鞋足)?；純旱哪粗荷霞y路多半呈弓形。
