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甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝性疾病,是一種常染色體隱性遺傳為主的遺傳病。
常染色體隱性遺傳通常是患兒有兩個(gè)致病基因,這兩個(gè)致病基因大多數(shù)遺傳自父母,父母是攜帶者,他們個(gè)人攜帶單個(gè)基因不會發(fā)病,患兒是兩個(gè)致病基因。則會導(dǎo)致患兒的顯性發(fā)病。
甲基丙二酸血癥的遺傳模式叫常染色體隱性遺傳,父母是攜帶,孩子是患兒,孩子相對有25%的發(fā)病概率。
所以,建議如果家庭有發(fā)現(xiàn)這種患兒時(shí),最好做遺傳方面檢測,能夠明確是否攜帶還是患病,可以得到及時(shí)正確的治療。
( 養(yǎng)生 )
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