進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，這些基因區(qū)域優(yōu)先映射到當(dāng)前目標(biāo)基因藥物開發(fā)項(xiàng)目。這為評估藥物反應(yīng)的遺傳影響，以及評估現(xiàn)有藥物對多種疾病的潛在治療提供了新線索。
“我們開發(fā)了一個(gè)開放的Access數(shù)據(jù)庫，使研究人員能夠輕松地通過搜索發(fā)現(xiàn)，理解整個(gè)復(fù)雜代謝網(wǎng)絡(luò)的每次基因變異和代謝相關(guān)的代謝物，”這項(xiàng)研究參與者、德國亥姆霍茲慕尼黑中心Gabi Kastenmüller說。
“這個(gè)數(shù)據(jù)庫將有助于開發(fā)代謝紊亂的藥物，也有助于研究人員了解疾病背后的生物學(xué)。”
其他的關(guān)聯(lián)性進(jìn)一步研究展示了誘人的可能性。例如，一些基因關(guān)聯(lián)鑒定出涉及芳香酸，如色氨酸，這是一種對腦功能非常重要的分子。
雖然這項(xiàng)研究并沒有測量大腦代謝物的關(guān)聯(lián)，但這些基因的發(fā)現(xiàn)開辟了新的途徑，評估基因?qū)Υ竽X功能的潛在影響，以及影響大腦功能的藥物反應(yīng)，如抗抑郁藥。
“這項(xiàng)工作為遺傳變異和人體代謝相關(guān)性提供了一個(gè)重要的新窗口，” 這項(xiàng)研究參與者、輝瑞公司副研究員Eric Fauman說;
“通過有針對性的精密醫(yī)學(xué)，和通過將人類疾病基因與體內(nèi)生物標(biāo)志物聯(lián)系，我們希望能夠提高我們新藥的能力幫助病人克服各種疾病。”
基因突變是變異的主要來源，也是生物進(jìn)化發(fā)展的根本原因之一。
基因突變的原因很復(fù)雜，根據(jù)現(xiàn)代遺傳學(xué)的研究，基因突變的產(chǎn)生，是在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素作用下，DNA在復(fù)制過程中發(fā)生偶然差錯(cuò)，使個(gè)別堿基發(fā)生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。
生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，不論體細(xì)胞或性細(xì)胞都可能發(fā)生基因突變。
基因突變發(fā)生在體細(xì)胞部分的如家蠶曾發(fā)生有半邊透明、半邊不透明皮膚的嵌合體，這是早期卵裂時(shí)產(chǎn)生的體細(xì)胞突變。
人的癌腫瘤也是致癌物質(zhì)、紫外線、電離輻射、病毒等影響下所發(fā)生的體細(xì)胞突變。
體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，并且突變后的體細(xì)胞在生長上往往競爭不過周圍正常的體細(xì)胞，因而受到抑制、排斥。
但對于能進(jìn)行營養(yǎng)繁殖的植物，只要把突變的芽或枝條采取營養(yǎng)繁殖的方法，便可保留下來。
