遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現(xiàn)相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預防、再發(fā)風險和預后也不相同。遇到問題時,應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。
疾病特征編輯據(jù)
單基因遺傳病分類有關醫(yī)學研究證明,80年代統(tǒng)計,人類單基因病有3300多種,其遺傳方式及再發(fā)風險符合Mandel規(guī)律。
常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中,如有一個突變,這個突變基因的異常效應就能顯示發(fā)病。這類疾病已達17OO多種,如家族性多發(fā)性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是;遺傳與性別無關,男女發(fā)病機會均等;患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病,子女一般不發(fā)病;患者常為雜合型,苦與正常人婚配,其子女患病概率為50%;常見連續(xù)幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由于內外環(huán)境的影響,雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達,即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。
常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因,當隱性基因純合時才能發(fā)病。即隱性遺傳病
單基因遺傳病患者,大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種,如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。
雜合型隱性致病基因攜帶者,本身不表達相應的性狀,但可將致病基因傳給后代。
常染色體隱性遺傳病的譜系特點:男女發(fā)病機會均等,發(fā)病與性別無關;雙親為無病攜帶者,子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時,子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機婚配時,發(fā)病率為1:14500;表兄妹婚配則為1:1700。全身性白化病在人群中發(fā)病率為1:40000;表兄妹婚配則為1:3600。
性連鎖遺傳病多為隱性致病基因,位于X染色體上,男女發(fā)病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女,母傳子,即所謂交叉遺傳,患者可隔代出現(xiàn),人群中男性患者遠較女性患者為多。
總結:曾經(jīng)對基因一無所知的我們,在看完整篇萬丈是不是覺得突然長了很多的知識呢,話說回來,我們的遺傳基因如此神奇又如此復雜呢。當然我們一定要健康,所產(chǎn)下來的下一代寶寶們也才會健康。你覺得呢?