(6)1-α羥化酶缺乏
先天性1-α羥化酶缺乏，不能產(chǎn)生足夠的1,25-(OH)2D3以致低血鈣，及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血鈣。
二、發(fā)病機制
血鈣低落時，甲狀旁腺受刺激而顯示繼發(fā)性功能亢進，分泌較多的甲狀旁腺素，使尿內(nèi)磷的排泄增加，并使骨骼脫鈣而補充血鈣的不足。在甲狀旁腺代償功能不全時，血鈣即不能維持正常水平。
正常血清鈣分為可彌散鈣(diffusible calcium，約占總鈣量的60%)和非彌散鈣，后者是與蛋白質(zhì)結(jié)合的部分(約40%)，大部分的非彌散鈣與白蛋白結(jié)合，其余部分與球蛋白結(jié)合。當血清H濃度增高時，與蛋白質(zhì)結(jié)合的鈣減少。約有80%的可彌散鈣(約占血清總鈣量的50%)呈離子化狀態(tài)(即Ca2 )，其生理功能重要。
其余的部分與磷酸根、碳酸氫根或枸櫞酸根結(jié)合。影響血清鈣離子(Ca2 )濃度的主要因素為氫離子濃度、磷酸鹽離子濃度和蛋白質(zhì)濃度。血內(nèi)氫離子濃度越高則鈣離子越多，堿中毒時則相反。磷酸鹽越多則鈣離子越少;血漿蛋白越高則可彌散鈣越少，鈣離子亦相應(yīng)得減少。
反之，血漿蛋白低時，結(jié)合的鈣也減少，鈣離子相對地比較高，即使血清總鈣量低到一般手足搐搦癥的水平以下，可以不出現(xiàn)痙攣癥狀。在臨床工作中，直接測定血清鈣離子濃度是比較困難的，但可利用圖表所示從血清總鈣量及血漿總蛋白量求出鈣離子量。
小兒佝僂病的鑒別
1、驚厥的鑒別診斷
可參閱驚厥章節(jié)。在新生兒時期，鑒別時須特別注意生產(chǎn)性損傷、先天性腦部發(fā)育不全及敗血癥等。若為較大的嬰兒，須特別注意各種急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病時的腦癥狀、腦炎、熱度不高的腦膜炎(如結(jié)核性腦膜炎，偶遇腦膜炎球菌腦膜炎亦可暫時缺乏高熱)、嬰兒痙攣癥、低糖血癥以及鉛中毒等。在兒童時期尚須與癲癇及甲狀旁腺功能低下相鑒別。
2、喉部梗阻的鑒別診斷
手足搐搦癥的喉痙攣以吸氣性哮吼為主要癥狀，同時佛斯特征陽性等以助診斷。
